АУТОЗОМЕН ТЕСТ НА www.23andMe.com
БЪЛГАРСКИ ПРОЕКТ ЗА КАЧЕСТВЕН ДНК МАТЕРИАЛ
Дискусия в областта на генеалогията
Автор – GENEFAN
23.04.2010
По случай деня на генетиката 23andMe е намалил аутозомния си тест Complete Edition ot $499 на $99. Това обаче е само за един ден! Аз се радвах, че поръчах преди на половин цена, тъкмо ми излязоха резултатите. Много е по-интересно и показателно за произхода на човека от теста на хаплогрупите, както има информация за предразположение за болести.
Друго – започнах там Balkan Similarity Project, защото има възможност всеки да се сравни с всеки. Намерих там още 3 българи, само 2 ми приеха поканата да се сравним. Трябва българската извадка да е по-представителна.
https://www.23andme.com/store/cart/
* * *
Ами всеки с приоритетите си, както казах преди. Който това не го вълнува може да почака 10 години, когато ДНК тестовете ще станат ако не безплатни, то поне включени в медицинската застраховка.
Засега ще публикувам само резултатите си от теста за носителство на рецесивни гени на наследствени болести. Да се похваля, че не ми откриха нищо, т. е. не е имало опасност да родя увредено дете, без значение какъв е бил бащата.
Familial Hypercholesterolemia Type B Variant Absent Mar 25, 2010
Familial Mediterranean Fever Variant Absent Mar 25, 2010
Phenylketonuria Variant Absent Mar 25, 2010
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Variant Absent Apr 9, 2009
BRCA Cancer Mutations (Selected) Variant Absent Feb 12, 2009
Bloom’s Syndrome Variant Absent Jan 7, 2009
Canavan Disease Variant Absent Nov 19, 2009
Connexin 26-Related Sensorineural Hearing Loss Variant Absent Nov 19, 2009
Cystic Fibrosis Variant Absent Nov 19, 2009
Factor XI Deficiency Variant Absent Nov 19, 2009
Familial Dysautonomia Variant Absent Nov 19, 2009
Fanconi Anemia (FANCC-related) Variant Absent Nov 19, 2009
G6PD Deficiency Variant Absent Aug 27, 2009
Gaucher Disease Variant Absent Nov 19, 2009
Glycogen Storage Disease Type 1a Variant Absent Jan 7, 2009
Hemochromatosis Variant Absent Dec 18, 2008
Limb-girdle Muscular Dystrophy Variant Absent Nov 19, 2009
Maple Syrup Urine Disease Type 1B Variant Absent Nov 19, 2009
Mucolipidosis IV Variant Absent Nov 19, 2009
Niemann-Pick Disease Type A Variant Absent Nov 19, 2009
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 (RCDP1) Variant Absent Nov 19, 2009
Sickle Cell Anemia & Malaria Resistance Variant Absent Sep 3, 2008
Tay-Sachs Disease Variant Absent Nov 19, 2009
Torsion Dystonia Variant Absent Nov 19, 2009
http://www.lmpbg.org/prices.html
* * *
Би ли се опитала с прости думи да обясниш с какво тази информация ти е полезна? Успокоила си се, че не е имало опасност да родиш увредено дете. Това добре, но представи си какъв би станал животът ти, ако резултатът беше, че съществува вероятност примерно от 3.2% да имаш увредено дете, ако бащата е носител на определен ген.
* * *
Не разбирам как тази информация не е полезна. Наистина аз съм преминала детеродна възраст, но дъщеря ми не е омъжена. Ако знам, че съм носител има голяма вероятност да съм го предала на нея. От своя страна, ако тя има нещастието да се събере с точно такъв партньор носител, може да роди увредено дете и така да си провали живота.
Не виждам как даже $500 за теста могат да е сравнят с ходенето по мъките с грижата за такова дете, като някои от тези болести водят даже до неизбежна смърт.
Наистина някои се чувстват по-комфортно да не знаят истината, или нямат проблеми да изоставят такова дете без да се интересуват какво ще стане после с него. Но ако се знае опасността може да се изследва плода и да се направи аборт навреме. С напредъка а метода ин витро пък е възможно да се избере подходящ зародиш за имплантация и така да се избегнат всякакви неудобства за майката. Тук става въпрос за рецесивни гени, като шанса да се зачене болно дете е 1:4. Разбира се, има генетични болести, които се предават доминантно или по друга линия и няма как да с избегнат. Такива са например уврежданията на митохондриалната ДНК – предават се 100% от майката и няма спасение за децата.
Но не искам сега да разисквам моралната страна на нещата, а ще продължа с още факти за медицинския ДНК тест.
* * *
Другото по-скоро забавно, отколкото с някакви тежки последствия са така наречените Traits (някои също са включени в българския ценоразпис)
Name Outcome Last Updated
Alcohol Flush Reaction Does Not Flush Dec 19, 2007
Bitter Taste Perception Unlikely to Taste Nov 19, 2007
Earwax Type Wet Nov 19, 2007
Eye Color Likely Brown Mar 25, 2008
Lactose Intolerance Likely Intolerant Nov 19, 2007
Malaria Resistance (Duffy Antigen) Not Resistant Feb 28, 2008
Muscle Performance Likely Sprinter Nov 19, 2007
Non-ABO Blood Groups See Report Mar 25, 2008
Norovirus Resistance Not Resistant Jul 23, 2008
Resistance to HIV/AIDS Not Resistant Jan 27, 2008
Някои от тях всеки си знае, като какви са му очите. Там обаче се вижда дали си хетерозиготен и вероятност децата ти да са синеоки.
Тук беше полезно за мен да потвърдя, че съм нетолерантна към лактозата в прясното мляко и хомозиготна – същото трябва да е и с дъщеря ми. Сега си обяснявам защо мразех толкова да пия мляко като дете. Почти всички балканци са нетолерантни към лактозата като възрастни, затова не се чувствам неоправдана.
Някои дават много пари да изследват децата си за това по други методи като алергична реакция, когато не може да се открие причината за алергия.
Не, нямам и вълшебния ген, който уж предпазвал от СПИН и сега ми става ясно защо всеки път ме хващаше нещо храносмилателно като ходех на почивка.
* * *
Клиничния ДНК тест включва също предразположения за болести и реакция към лекарства.
Disease Risk
Age-related Macular Degeneration
Atrial Fibrillation
Breast Cancer
Celiac Disease
Crohn’s Disease
Parkinson’s Disease
Prostate Cancer
Psoriasis
Rheumatoid Arthritis
Type 1 Diabetes
Type 2 Diabetes
Venous Thromboembolism
Drug Response
Abacavir Hypersensitivity
Alcohol Consumption, Smoking and Risk of Esophageal Cancer
Clopidogrel (Plavix®) Efficacy
Oral Contraceptives, Hormone Replacement Therapy and Risk of Venous Thromboembolism
Fluorouracil Toxicity
Response to Hepatitis C Treatment
Pseudocholinesterase Deficiency
Warfarin (Coumadin®) Sensitivity
Отделно има резултати как вашите гени се вместват в някои научни изследвания, които още не са напълно доказани и общоприети. Някои дори си противоречат, затова не трябва да се вземат много сериозно.
Впрочем може да видите всичко с подробности от сайта:
https://www.23andme.com/health/all/
